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      貴州首例!12歲地貧女孩面臨化療,提前冷凍卵巢組織保存生育力

      近日,貴州醫科大學附屬醫院生殖中心、兒童血液科及婦科聯合為一例重型β-地中海貧血兒童實施了卵巢組織凍存。這是我省首例青春期前重型地中海貧血患兒卵巢組織凍存案例,填補了貴州省該領域的空白。

       

      記者了解,出生在貴州一山村的婷婷(化名),本是家庭的希望,卻在5月大時確診為重型β-地中海貧血,之后,一直依賴定期的輸血治療維持生命。

       

      因為身患重型地貧,婷婷需每隔15至20天就需進行輸血,同時服用藥物予祛鐵治療。到了12歲,婷婷的病情越發嚴重。由于造血干細胞移植是目前根治該病唯一的臨床方法,在經歷漫長的煎熬后,婷婷終于獲得了造血干細胞移植的機會。

       

      這本是一個開心的消息,但新的難題又擺在了這個家庭面前——在造血干細胞移植前需進行必要的化療,化療后可能會對卵巢功能造成不可逆轉的損害,甚至造成卵巢衰竭。因此,婷婷面臨未來生育能力和生活質量的問題。

       

      為保留住未來“生”的希望,在多方尋醫咨詢后,婷婷一家決定輾轉就診貴醫附院。


      實驗室工作人員進行“卵巢組織冷凍及卵母細胞體外成熟培養”。.jpg

      實驗室工作人員進行“卵巢組織冷凍及卵母細胞體外成熟培養”。

       

      針對婷婷的情況,貴醫附院生殖中心主任趙淑云團隊、兒童血液科主任金皎團隊、婦科副主任醫師蔡華蕾團隊聯合開展了病情評估,一致認為,對于青春期前的女性患者,由于其尚未建立下丘腦——垂體——卵巢軸(HPO)功能,如果想要保留生育能力,卵巢組織冷凍是最佳方案,日后適時解凍進行自體移植,恢復卵巢內分泌功能及生育力。處理卵巢組織過程中如能找尋到卵母細胞,則進行未成熟卵母細胞體外成熟培養,成熟后的卵母細胞也可以冷凍保存,為患者生育力恢復提供“雙保險”。

       

      最終,經多學科會診討論后,貴醫附院專家團隊為婷婷提供了合適的生育力保存方案:凍存部分卵巢組織+卵母細胞體外成熟培養+卵母細胞凍存。

       

      病情的轉機來到11月8日,婷婷在醫護人員的陪同下勇敢地走進了手術室。蔡華蕾醫師帶領婦科手術團隊,在麻醉科的安全保障下,經腹腔鏡下順利為婷婷取下雙側卵巢部分皮質組織,并及時轉送給生殖中心人員做進一步處理。整個手術過程中僅出血5ml,非常順利。

       

      生殖中心胚胎學專家細心處理卵巢組織,最終成功凍存了7片卵巢組織。從卵巢組織碎片中拾取到4枚未成熟卵子,經體外成熟培養,最終成熟2枚卵子并予以冷凍,完成了生育力保存。這意味著,婷婷在造血干細胞移植治療后可實現內分泌功能及生育能力的恢復。

       

      聽到這個好消息,婷婷一家人流下了激動的淚水。術后當天,婷婷就恢復了下床活動及飲食,術后第二天便順利出院了。


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      手術中

       

      【健康科普】

       

      1、重型地中海貧血如何健康“脫貧”?

       

      重型β-地中海貧血(簡稱重型β地貧)是一種常見的單基因疾病,其特征為異常的血紅蛋白結構引發的溶血性貧血。異基因造血干細胞移植(HSCT)目前是重型β-地中海貧血患者“重獲新生”重要治療方式。

       

      但在進行造血干細胞移植前的預處理過程中,會使用大劑量放化療藥物,可能會對生育力造成影響,因此,患者的生育力保存也成為了大家最關心的問題之一。

       

      2、什么是生育力保存?

       

      目前,女性患者的主要生育力保存方法為胚胎冷凍、成熟卵母細胞冷凍及卵巢組織冷凍(OTC)。OTC的優勢在于不受患者生理周期的影響,也不需要進行超促排卵治療,尤其對急需放化療患者及青春期前女性患者,OTC是目前唯一的生育力保存選擇。

       

      在進行OTC的同時也可將獲取的卵子體外成熟(IVM)后進行冷凍保存,比單純的OTC更有保存優勢。有研究表明,對于急需進行造血干細胞移植的青春期前兒童,OTC結合IVM技術能在短期內最大程度地保存重型地貧患者的卵巢內分泌功能及生育力,提高生育力保存的治療效果。

       

      3、哪些類型的女性,需要進行生育力保存呢?

       

      ①惡性腫瘤患者:生育力保存的問題在進行放化療前即應考慮。

       

      ②自身免疫性疾?。豪缦到y性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、血管炎、克羅恩病等。

       

      ③造血干細胞移植相關性疾?。豪缰囟鹊牡刂泻X氀?、重型再生障礙性貧血等。

       

      ④早發性卵巢功能不全傾向性疾病的患者:例如嵌合型特納綜合征、手術后復發的雙側卵巢子宮內膜異位囊腫等。

       

      ⑥Turner綜合征:又稱為先天性卵巢發育不全綜合征,它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病,是導致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。

       

      貴州日報天眼新聞記者 高琴

      編輯 龍海若

      二審 吳一凡

      三審 田旻佳

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