年年送花到海港，歲歲手上留余香。3月28日，這對于患兒康康（化名）和她的父母都是非常重要的日子，當天康康的傷口順利拆線出院了。一早康康的父母就帶著寫有“精湛醫術保健康  高尚醫德為患者”的錦旗來到中山一院貴州醫院神經外科，將錦旗交予神經外科向欣主任醫師和楊明副主任醫師手上，感謝神經外科團隊醫護們精湛的醫術和貼心的服務，給患兒的生活帶來新的希望。

父母不放棄，帶著“外星寶寶”多處求醫

康康出生時就跟別的嬰兒不一樣，前額凸起，隨著年齡的增長，顱面比例失調越來越嚴重，雙側眼球突出，上部顏面寬，前額部突起，頭皮靜脈曲張。除了面部改變，他還有上呼吸道梗阻、睡覺眼睛不能閉合等情況。     

看到孩子的情況越來越嚴重，康康的父母很著急，為其病情東奔西走，四處尋醫，始終沒有找到合適的治療方式，但是他們一直沒有放棄。

在了解到中山大學附屬第一醫院貴州醫院神經外科向欣主任醫師和楊明副主任醫師團隊在小兒神經外科方面很有經驗，便立即帶著康康來到中山一院貴州醫院就診。經過詳細的全面檢查，康康確診為Crouzon綜合征，該病又叫克魯宗病或者鸚鵡頭綜合征，是一種以顱面骨發育不良、多顱縫早閉及成骨不全為特點的罕見先天性畸形，具有特殊的顱面容外觀改變，還伴有嚴重的頜面部發育畸形。    

 “聽到楊明醫生的介紹，我們對孩子的病情也有了初步的了解，特別是前幾天中山一院貴州醫院也有一例同種疾病的孩子得到治療，我們的心終于放下來了一點?！笨悼蹈改刚f道。

多學科合作，“一站式”為患兒護航

因該疾病所涉及學科較多，治療又特別復雜，故就診困難。中山一院貴州醫院神經外科針對該類疾病組建有顱頜面畸形多學科診療團隊（MDT），聚集了神經外科、頜面外科、耳鼻喉科、眼科、整形外科、重癥醫學科、麻醉科及輸血科等專家團隊，為該類疑難雜癥“一站式”診療提供平臺。

但即便如此，康康的情況仍然十分棘手，她不但集合了所有Crouzon綜合征的合并癥，而且還伴有同樣罕見的顱骨膜竇血管畸形，顱內大靜脈竇發育畸形穿過顱底骨質缺損處與頭皮下畸形血管溝通，這種情況十分危險，一旦畸形血管破裂出血，將導致災難性后果，更重要的是患兒還是Rh陰性的熊貓血。     

“只要有一線希望，我們都堅決不放棄，堅持手術治療，愿意面對一切風險考驗”康康父母堅定的和醫生說。  

神經外科組織全院多學科專家團隊以及中山大學附屬第一醫院兒外科、貴陽市兒童醫院兒外科的專家參與會診，反復討論治療方案，結合患兒目前情況，決定先解決急迫的高顱壓問題，進行后顱腔的擴大成形術，同時做好出血及腦積水加重的應急處理方案，以后根據其生長發育情況進行分階段手術治療。

為保證手術順利開展，神經外科提前計劃好手術的每一個步驟和細節，在3D模型上進行手術模擬，做好充足準備，同時請麻醉科、輸血科及醫務部門極力配合，確保手術萬無一失。

手術當日，由麻醉科主任鄒小華、主任醫師莫懷忠帶領的麻醉團隊，提前就做好了充分的準備，針對麻醉過程風險大、麻醉難度高等問題，制定好精細的麻醉計劃，順利地為康康施行了麻醉誘導，并成功地建立了氣道。

  “克魯宗病患者常常有鼻腔狹窄情況，日常生活中往往需要張口呼吸，表現為上呼吸道阻塞伴呼吸暫停，包括OSA和鼻狹窄在內的多種并發癥，麻醉過程中通氣困難發生率高。上呼吸道阻塞情況很常見，也最容易發生在麻醉誘導過程中。而患者口咽部的解剖變異畸形、頭頸活動度受限，這些因素都會增加氣管插管難度，甚至因建立氣道失敗而造成嚴重并發癥?！甭樽砜聘敝魅吾t師呂潔表示。

手術結束后對于麻醉醫生來說又將面臨下一步挑戰，需要保障患兒平穩安全地度過蘇醒期，停止麻醉藥物輸注后，麻醉團隊的每一位醫生都靜靜地等待患兒自然蘇醒。不久后，患者逐漸睜開眼睛，準備哭鬧時拔出氣管導管，患兒哭出聲音，一切監測指標都在正常范圍內，此次麻醉的“航班”平穩起飛，也平穩降落。  

經過整整6個小時的手術，手術室大門終于推開，給康康的父母帶來了好消息，手術很順利。為保障康康平穩安全度過危險期，術后轉入PICU病房監護治療，兩天后一切監測指標都在正常范圍內后轉回神經外科繼續治療。

醫患同心，患罕見病患者有更多可能

據楊明介紹，克魯宗綜合征是一組由多發性顱骨和面骨骨縫早閉引起的顱面部復合畸形癥候群，以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等為主要特征。主要表現有頭顱外觀異常，發育落后、智力低下，視力進行性下降、眼球突出，聽力減退或消失，氣道狹窄、張口呼吸等，嚴重者還可出現頭痛、嘔吐甚至癲癇發作。

楊明表示，“外星寶寶”“月亮孩子”這些美麗的名字背后，是一個個患者錐心的痛，他們有一個共同的名字“罕見病”?！昂币姴』颊咴谇筢t問藥的路上總會遇到重重困難，一方面我們要重視這類疾病的診治，另一方面醫患同心協力也很重要，這是我們戰勝病魔的基礎力量，感謝康康父母對醫生的信任及全力配合，康康目前也只是完成了第一步的治療，后續仍還有許多的困難和挑戰需要我們去面對?！?/p>

貴州日報天眼新聞記者 諶貴璇

編輯 周婷

二審 朱夢怡

三審 徐元芳